Día mundial de las enfermedades raras

Día mundial de las enfermedades raras

DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El próximo día 28 de febrero se celebra EL DIA DE LAS ENFERMEDADES RARAS, cuyo lema es: Uniendo la atención social y la de salud.

Para la mayoría de las personas que viven con una enfermedad rara, así como para sus familiares o cuidadores, la realidad de la vida diaria puede incluir cualquier combinación de lo siguiente: recolectar y tomar medicamentos, asistir a citas, participar en terapia física, usar equipo especializado y acceder a varios Servicios de apoyo social y comunitario y atención de relevo.

La mayoría de la atención generalmente es coordinada por personas que viven con una enfermedad rara y sus familiares que pasan una cantidad significativa de tiempo organizando la atención.

Las personas que viven con una enfermedad rara a menudo están fuera del trabajo o la escuela. Se convierte en un proceso complejo y frustrante, especialmente cuando la falta de coordinación entre los servicios significa tener que repetir la misma información una y otra vez. La comunicación entre los diferentes servicios debe mejorar para que los servicios se presten de manera eficiente para satisfacer los mejores intereses de los pacientes.

En esta 12ª edición del Día de las Enfermedades Raras se enfocará en cerrar las brechas en la coordinación entre los servicios médicos, sociales y de apoyo para enfrentar los desafíos que enfrentan las personas que viven con una enfermedad rara y sus familias en todo el mundo todos los días.

LAS ENFERMEDADES RARAS son aquellas que afectan a un número pequeño de personas en comparación con la población general y que, por su rareza, plantean cuestiones específicas. Una enfermedad puede ser rara en una región, pero habitual en otra.

En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2.000. Esta cifra puede parecer insignificante pero se calcula que actualmente existen entre 5.000 y 8.000 enfermedades raras (ER) diferenciadas que afectan a entre un 6% y un 8% de la población, es decir, entre 27 y 36 millones de personas afectadas. Ello supone, en el caso de España, más de 3 millones de personas afectadas.

Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia

Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta.

Uno de los principales problemas es el tiempo que se tardan en ser diagnosticadas, pero la tecnología e Internet está permitiendo que las personas que sufren estas enfermedades puedan contactarse con otros enfermos y con especialistas de todo el mundo para llegar más rápido al conocimiento y posibles tratamientos que existen para las mismas.

Síndrome de Brugada, Porfiria eritoproyética, Guillian-Barré, Melanoma familiar, Autismo hereditario, Tetralogía de Fallot, Esclerodermia, Great Vessels Transportition, son las ocho enfermedades raras más comunes